Mendel ve Kalıtım

Mendel’in Çalışmaları ve Mendelizm

Gregor Mendel (1822-1884) Avusturya’nın Brünn (Çekoslavakya’nın
Brno) şehrinde doğdu. 1867 yılından itibaren çeşitli bezelye (Pisum
sativum) varyetelerine ait tohumları toplamaya ve onları manastır
bahçesinde yetiştirerek aralarındaki farkları incelemeye başladı. Farklı
varyeteler arasında yaptığı çaprazlamalardan elde ettiği sonuçları 1866
yılında
“Bitki Melezleri ile Çalışmalar” adı altında yayınladı. Organizmalar arasında
yapılan döllenme (hayvanlarda çiftleştirme, bitkilerde tozlaştırma)
çalışmalarına genetikte çaprazlama adı verilir. Genotipleri farklı iki bireyin
çaprazlanmasına ise melezleme (hibridizasyon) denilir ve bu olay
sonucunda meydana gelen birey melez (hibrid) olarak adlandırılır).
Çaprazlama denemeleri için Pisum sativum çok uygun bir materyaldir.
Hermafrodit olan bu türde, anterler genellikle çiçek tomurcuk halindeyken
patlar ve çiçek tam açılmadan önce tozlaşma olur. Bu nedenle Mendel’in
çalışmalarında kullandığı yöntemlerden biri olan kendileşme (bir bireyin
kendi kendini döllemesine veya kendisiyle aynı genotipte olan bir bireyle
çaprazlanması) güvenilir şekilde meydana gelir.
Mendel’in çalıştığı saf soylardaki karakterler;

1. Tohum biçimi (düzgün veya buruşuk)

2. Tohum rengi (yeşil veya sarı)

3. Petal rengi (mor veya beyaz)

4. Meyva kabuğu biçimi (şişkin veya dar)

5. Meyva kabuğu rengi (yeşil veya sarı)

6. Çiçeklenme durumu (aksiyal veya terminal)

7. Gövde boyu (uzun veya kısa)

Çaprazlamadaki saf soylara ait bitkiler için ana-baba kuşağı
(parental generation) anlamında kısaca P, bunların çaprazlam-nmasından

meydana gelen birinci kuşak için (first filial generation) F1 simgesini
kullanmıştır.


Bir Karakterin Döllere Geçiş Özellikleri ve Mendel’in I.
Yasası


Mendel ilk çaprazlamalarında sadece tek bir karakter bakımından
fark gösteren varyeteleri kullandı. Örneğin, sarı ve yeşil tohumlu
varyeteler arasında karşılıklı (resiprok) çaprazlamalar yaptı. Yani,
tohumları sarı ve yeşil olan bezelye bitkilerini dişi ve erkek olarak ayrı ayrı
kullandı. Bu çaprazlamalarda sonucun değişmediğini, hangi varyetenin ana
veya baba olduğuna bağlı olmaksızın ilk dölün ana ve babadan sadece birine
(tohumları sarı olana) benzediğini ve dölün tüm bireylerinin bu karakter
bakımından aynı olduğunu (izotip) gözledi.
Daha sonra kendileşmeye bıraktığı F1 dölü bitkilerinin dölünde (F2)
renk açısından tek çeşitliliğin kaybolduğunu ve hem sarı hem de yeşil
tohumlu bitkilerin bulunduğunu gözledi.

F2 bireyleri

¾ sarı ¼ yeşil

¼ saf sarı (homozigot) ¼ saf yeşil (homozigot)

2/4 saf olmayan sarı (heterozigot)

Bu sonuçlar Mendel’e ana veya babaya ait olan ve F1 dölünde gizli kalan bir
karakterin F2 dölünde yeniden belirmesinin bu fenotipe ait yeteneğin F1 de
taşınmasını gerektirdiğini düşündürmüştür. Mendel F1 de ortaya çıkan karakter
için dominant gizli kalan için ise resesif terimini kullanmıştır.
Tek gen çifti bakımından heterozigot olan Aa genotipindeki F1 bireylerinde
eşey hücreleri oluşurken bu gene ait alleller birbirinden ayrıldığı için iki farklı
çeşitte eşey hücresi eşit oranda oluşur.

[img]
[/img]

Şekil . İki homozigot bireyin çaprazlanmasından elde edilen F1 dölü
Erkek ve dişi eşey hücrelerinin birleşmesi de rastgele olduğundan F2
dölünün bireylerinin genotipik oranları; ¼ AA: 2/4 Aa: ¼ aa biçiminde olur. AA ve
Aa genotipleri aynı fenotipi verdiği için bu oran fenotipte 3:1 biçiminde gözlenir.

[img]
[/img]

Şekil 2. İkik homozigot bireyin çaprazlanması sonucunda elde edilen F1
dölünün kendileştirilmesiyle elde edilen F2 dölü

Mendel’in I. Yasası (allellerin ayrışımı prensibi=bağımsız ayrışım
prensibi)

Bir genin allellerinden her biri eşey hücreleri oluşumu sırasında
birbirinden ayrılır; bunun sonucunda meydana gelen eşey hücrelerinin yarısı bu
allellerden birini, öbür yarısı ise diğerini taşır.

Birden Fazla Karakterin Döllere Geçiş Özellikleri ve Mendel’in II.
Yasası

Mendel daha sonra iki karakter bakımından farklı bezelye bitkileriyle
çaprazlamalar yaptı. Örneğin, düzgün ve sarı tohumlu bitkilerle buruşuk ve yeşil
tohumlu bitkileri çaprazladığında, F1 dölünde düzgün ve sarı tohumlar elde etti.
Böylece düzgünlük ve sarılık karakterlerinin dominant olduğunu bir kere daha
doğruladı. F1 tohumlarından bazılarını ertesi yıl ekti, bunlardan meydana gelen
bitkileri kendileşmeye bıraktı ve elde ettiği 556 tohumda (F2 dölü) biçim ve
renklerine göre dört farklı grubun ortaya çıktığını izledi:

315 sarı düzgün

108 yeşil düzgün

101 sarı buruşuk

[img]
[/img]


Şekil 3. Mendel’in monohibrid çaprazlama çalışmasının şematik gösterimi
F1’de gizli kalan karakterlerin F2’de yeniden ortaya çıkmaları ve F2’de ana
baba tiplerine ek olarak iki yeni tipin (tohumları yeşil ve düzgün olanlar ile sarı ve
buruşuk olanlar) meydana gelmesi Mendel’e ana-babada bir arada bulunan farklı
karakterlerin birbirinden bağımsız olarak döle geçtiklerini düşündürdü.
Mendel iki farklı karakterin bağımsız kalıtımı özelliğinin daha fazla sayıda
karakterler içinde geçerli olduğunu saptamıştır. Bu önemli özellik de Mendel’in II.
yasasının temelini oluşturur.



İki farklı karakter bakımından homozigot olan bireylerin
çaprazlanmaları sonucunda elde edilen F1 ve F2 dölleriİki veya daha fazla sayıda farklı karakterin kalıtım özelliklerinden
kaynaklanan karakterlerin bağımsızlığı kavramı Mendel’in II. yasası olarak bilinir.
Mendelin II. yasası (bağımsız dağılım prensibi): Farklı genlere ait
allellerin eşey hücrelerinde bir araya gelmeleri birbirinden bağımsızdır ve
rastlantıya bağlıdır.

Geri Çaprazlama

Farklı karakterlerin birbirlerinden bağımsız davranışını denetlemek üzere
melez bitkiler, resesif karakterleri taşıyan homozigotlarla çaprazlanır.
Bir melezin (veya genotipi bilinmeyen bir bireyin) ana veya babayla (veya
onlarla aynı genotipteki bireyle) çaprazlanmasına geri çaprazlama denir. Eğer
melez birey söz konusu karakterleri bakımından bir resesif homozigot bireyle
çaprazlanıyorsa, buna test çaprazlaması da denir. Test çaprazlaması genotipi
bilinmeyen bireyin özelliklerinin ortaya çıkarılmasına olanak verir. Çünkü böyle bir
çaprazlamanın dölünde kendini gösteren karakterler doğrudan doğruya melezi
eşey hücrelerinden gelen genlerin tayin ettiği karakterlerdir. Buna göre bir
bireyin homozigot mu yoksa heterozigot mu olduğunu anlamak için o birey,
taşıdığı karakter bakımından homozigot resesif olan bir bireyle çaprazlanır.



Geri çaprazlama (test çaprazlaması) bir bireyin birden fazla karakter
bakımından melez olup olmadığının ve heterozigotluk derecesinin saptanmasında
da kullanılabilir.

Mendel Yasalarının Mayoz Bölünmedeki Olaylarla Açıklanması

Mendel’in I. yasası olan allellerin birbirinden ayrılması, I. mayoz bölünmede
homolog kromozomların ayrı kutuplara gitmesinden, bunun sonucunda her bir eşey
hücresinde sadece tek bir allel bulunması yani eşey hücrelerinde her kromozom
çeşidinden sadece bir tane bulunmasından kaynaklanır.
Allellerin birbirinden ayrılması olayı mayoz bölünmelerin birincisinde veya
ikincisinde olabilir. Bir genin bulunduğu yerle sentromeri arasında krossingover
olmadığı zaman ayrılma Anafaz I de meydana meydana gelir. Allellerden birini
taşıyan iki kromatidden ibaret bir kromozom bir kutuba diğer alleli taşıyan öbür
kromozom ise zıt kutuba gider.
Mayoz bölünmede allellerin birbirinden ayrılması; birinci bölünme
ayrışımı
Bu duruma birinci bölünme ayrışımı adı verilir. Eğer genini bulunduğu yerle
sentromeri arasında krossingover meydana gelmişse Anafaz I de kutuplara giden
kromozomların iki kromatinde farklı alleller bulunur, allellerin ayrılması ancak
Anafaz II de olur. Buna da ikinci bölünme ayrışımı denir.

ikinci bölünme ayrışımı
Aynı kromozomda bulunan birden fazla gen bakımından heterozigot bir ana
hücreden tek bir mayoz sonucu oluşan dört yavru hücrede birinci veya ikinci
bölünme ayrışımı durumlarına göre değişik sayıda genotip çeşitleri meydana
gelebilir. Aşağıdaki şekilde de görüldüğü gibi AaBb genotipinde olan ve bu iki gen
aynı kromozomda taşıyan bir hücreden her iki allel çifti için de birinci ve ikinci
bölünme ayrışımı söz konusu ise iki farklı genotipte (AB ve ab) yavru hücreler
meydana gelir.
Aynı kromozomda bulunan iki gen bakımından heterozigot (AaBb)
bir ana hücreden bir mayoz sonucu meydana gelen yavru hücrelerdeki genotip

olasılıkları. a) her iki allel çifti için birinci bölünme ayrışımı, b) her iki allel için
ikinci bölünme ayrışımı, c) A-a için birinci bölünme, B-b için ikinci bölünme
ayrışımı.
Mendel’in II. yasasına göre birbirinin alleli olmayan ve farklı
kromozomlarda taşınan genlerin eşey hücrelerinde rastgele biçimde ve eşit
olasılıkla bir araya gelmeleri ise mayoz bölünmenin I. metafazında farklı homolog
kromozomların yerleşim düzenlerinin rastgele ve birbirlerinden bağımsız
olmasından kaynaklanır.
Farklı kromozomlarda bulunan iki gen çifti bakımından
heterozigot (AaBb) bir ana hücreden bir mayoz sonucunda meydana gelen yavru
hücrelerdeki genotip olasılıkları.
Karakterlerin Mendel yasalarına göre bir dölden bir sonrakine geçmesine
Mendelizm denir. Mendel yasalarının temeli mayoz bölünmeye dayandığından,
eşeyli üreme ile çoğalan tüm ökaryotlarda, alleller arasında dominantlık resesiflik
ilişkisinin bulunduğu ve farklı karakterlere ait genlerin ayrı kromozomlarda
taşındığı durumlarda karakterlerin kalıtımı Mendelizme uygunluk gösterir.
Ayrıca bu yasaların gelişmiş organizmaların yanı sıra, yaşam çevrimlerinde
daha çok haploid evrenin baskın olduğu veya her iki evrenin de eşit değerde
olduğu basit yapılı canlı gruplarında da geçerliliği saptanmıştır.

BİR GENİN ALLELLERİ ARASINDAKİ ETKİLEŞİMLER

Farklı allellerin birlikte bulundukları durumlardaki (heterozigotlarda)
etkileşim biçimleri karakterlerin fenotipte ortaya çıkış ve kalıtım özelliklerini
etkiler.

Tam Dominantlık (A›a)

Mendel’in çalışmalarında da değindiği gibi iki allel genotipte bir araya
geldiğinde fenotipte etkisini gösterene dominant göstermeyene resesif adı
verilir. Tam dominantlık ilişkisinin varolduğu örneklerde bir karakterin dölden
döle geçişinde Mendel kurallarına uygun bir dağılım oranı gözlenir.

Tam Olmayan Dominantlık (Ekivalentlik)

Bu özellikteki iki farklı allel bir arada bulunduğunda, yani heterozigotlarda
fenotipte iki homozigotun arasında bir karakter gözlenir.
Örneğin Mirabilis jalapa bitkilerinde çiçek renginden sorumlu olan genin iki
alleli (K1 ve K2) arasında böyle biretkileşim söz konusudur. Kırmızı çiçekli (K1K1)
bitkiler ile beyaz çiçekli bitkiler (K2K2) çaprazlandığında F1 dölü pembe (K1K2)
olmaktadır. F2 dölünde ise ¼ kırmızı, 2/4 pembe ve ¼ beyaz çiçekli bitkiler
meydana gelmektedir. Mendel yasalarına uygun kalıtımda gözlenen 3:1 ayrışımı
1:2:1 oranına değişmesinin nedeni K1 ve K2 allelleri arasında ekivalentliğin
olmasıdır.
Hayvanlardan bir örnek ise Endülüs tavukları verilebilir. Bu hayvanlarda
siyah renkli olanlarla beyaz renkliler çaprazlandığında F1 dölü daima gri-mavi
bireylerden oluşur.
8.3 Kodominantlık (A1=A2)
Bu tip etkileşimde allel genlerin fenotipte belirme kuvvetleri eşittir, bu
nedenle heterozigot durumlarda her ikisi de etkilerini birlikte gösterirler. Böyle
bir etkileşim genellikle, bir genin allellerinin aynı yapı veya fonksiyona ait değişik
yapı taşlarının oluşumunu etkilediği durumlarda ortaya çıkar ve heterozigot
durumda her iki yapı taşı da meydana gelir.
İnsanlarda M-N kan grubu sistemlerinden sorumlu olan genin allelleri
arasında kodominantlık ilişkisi bulunur. İnsanda bu sistem bakımından 3 çeşit kan
grubu söz konusudur. LMLM homozigotları M, LMLN heterozigotları MN ve LNLN
homozigotları ise N kan grubundandır. Kan grupları kandaki alyuvarların
(eritrositlerin) yüzeylerindeki özel antijenlerin varlığıyla belirlendiğinden LMLN
genotipindeki bireylerde iki çeşit antijen de (M ve N antijenleri) bulunur.

İnsanda benzer biçimde etkileşim, A-B-O kan grubu sistemindeki A ve B
allelleri arasında da geçerlidir.
İnsanda kodominantlığın önemli diğer bir örneği orak hücreli anemi
hastalığında bulunur. Dünyadaki insanların büyük bir çoğunluğu alyuvarların
yapısında bulunan ve oksijen taşınmasında iş gören hemoglobin molekülünün
normal tipine (hemoglobin A) sahiptir. Buna göre insanların çoğunluğunun
hemoglobin bakımından genotipleri HbAHbA dır. Afrika’daki bazı zenci
topluluklarında gözlenen bir anemi olayına yol açan değişik bir hemoglobin tipi
(hemoglobin S) saptanmıştır. Genotipleri HbSHbS olan kişilerde alyuvarların çoğu
orak biçimini alır.
Alyuvar (eritrosit)’ların elektron mikroskobunda görünümleri. a)
normal insanlarda (x10.000) b) orak hücreli anemi hastalarında (x5.000)
Bu hücreler kılcal damarları tıkayarak kan dolaşımını önemli ölçüde
engellerler ve kanda oksijen taşınması işlevi tam olarak yapılamaz. Bunun
sonucunda da böyle kişilerde normal oksijen basıncı koşullarında bile ölüme yol
açabilen bir kronik anemi ortaya çıkar. Heterozigotlarda (HbAHbS) düşük oksijen
basıncı bulunan yerlerde yaşadıkları zaman kanlarında hem normal hem de orak
biçiminde alyuvarlar gözlenir.HbA ve HbS allelleri arasında kodominantlık ilişkisi
vardır.

HbAHbS genotipindeki insanlarda normal ve orak biçimli
alyuvarlar

Öldürücülük (Letalite)

Bazı allellerin homozigot durumda bulunduğu zaman organizmanın ölümüne
yol açmasıdır. Bireyin gelişmesine bir süre izin veren ve daha sonra öldürücü
etkisini gösteren genlere yarı öldürücü (semi veya subletal) da denmektedir.
Bitkilerin büyük bir çoğunluğu ototroftur, yani fotosentez yoluyla kendileri
için gerekli besi maddelerini yapabilirler, bu olayda gerekli olan güneş ışığını
tutabilen klorofil pigmentlerine sahiptirler. Bu yeşil pigmentin sentezinden
sorumlu olan genlerden birindeki resesif allellerin homozigot halde genotipte
bulunması klorofil sentezini engeller.
Letalitenin etkisinin hayvanlardaki klasik bir örneği sarı tüylü farelerde
gözlenir. Siyah tüylü farelerin çaprazlanma dölünde daima siyah renklilerin
bulunduğunu, siyah ve sarı tüylülerin çaprazlanmasından ise 1:1 oranında siyah ve
sarı farelerin meydana geldiğini gözlemlendiğinden sarı renklilerin heterpzigot
durumda oldukları sonucuna varılmıştır. Heterozigot sarı renkli fareler arasında
yapılan çaprazlamalarda sarı ve siyahlar 2:1 oranında çıkmaktadır. Oranda
azalmanın sarı renkliler arasında olması sarı renge yol açan dominant allelin (AY)
homozigot durumda öldürücü etkisine işaret eder.
İnsanlarda öldürücü etkilerin bazıları doğum öncesi kendini gösterir,
bazıları ise daha geç (çocuklukta veya ergin bireyde) ortaya çıkar. Örneğin, kısa
parmaklılığa (brakidaktili) neden olan dominant allel homozigot durumda
öldürücüdür.


İnsanda kısa parmaklılık (brakidaktili)


Bununla beraber Huntington koresi (kore hastalığı) adı verilen, sinir
sisteminde bozulmaya bağlı olarak vücutta istem dışı sıçrama hali, giderek artan
fiziksel ve zihinsel bozukluklarla kendini gösteren hastalığın etkileri yarı öldürücü
bir dominant alleldir. Bu hastalığın belirtileri orta yaşlarda (35-40) başlar,
belirtiler ortaya çıkmadan önce genellikle çocuk sahibi olunduğundan hastalık
kuşaklar boyunca devam edebilir. Aynı şekilde retinoblastoma hastalığı da yarı
öldürücü etkili bir dominant allel tarafından meydana getirilmektedir. Gözün
retina kısmında tümör oluşumu ve görme yeteneğinin kaybolmasıyla kendini
gösterir ve bu kişiler genellikle ergenlik çağından önce ölürler.

Katallellik (Multipl Allellezim)

Aynı türe ait bireylerin oluşturduğu bir populasyonda genlerin çok sayıda
alleli (allel serisi) bulunabilir. Bu durum, katallellik olarak tanımlanır.
Bununla beraber, diploid bireylerde aynı çeşit kromozomlardan ikişer adet
(homolog kromozomlar) bulunduğundan, bir genin allel sayısı kaç olursa olsun,
diploid bireyde bunlardan sadece ikisi taşınabilir. Örneğin A geninin A1, A2,
A3,……An sayıda alleli varsa diploid bir bireyde bunlardan sadece ikisi bir arada
bulunabilecektir (A1A2,A1A3,A2A3….vb). Haploid sayıda kromozom taşıyan
organizmalarda ise, her bireyde bu allellerden sadece biri taşınır.
Tavşan, kedi, fare gibi hayvanların vücutlarındaki tüylerin rengi böyle allel
serileri tarafından meydana getirilir.
Bitkilerde katallelliğin en iyi örneği kendine kısırlık (self sterilite) genleri
(S)’dir. Yüksek bitkilerin çoğu hermafrodittir. Yani aynı çiçekte hem erkek
organlar hem de dişi organlar bulunmaktadır. Bir çiçekte meydana gelen polenler
aynı çiçekteki yumurta hücrelerini dölleyebilir (kendileşme). Bazı hermafrodit
bitkilerde ise çeşitli mekanizmalarla kendileşmeye engel olunmaktadır.
Katallelliğe bitkilerden bir başka örnek olarak Trifolium (yonca) cinsinde V
karakteri denilen yaprakların orta kısmındaki renkli bölgelerin oluşumu verilebilir.


İnsanlarda Kan Grubu Sistemleri

İlk kez 1901 yılında Landsteiner bir bireyin kanındaki alyuvarlar ile başka
bir bireyin kan serumu arasında meydana gelen reaksiyonlara göre, insanların
kanları 4 farklı gruba ayrılmıştır. Bunlar; A, B, AB ve O kan gruplarıdır. Bu
reaksiyonlar sonucu alyuvarlarda meydana gelen kümelenmenin temelinin bir
antijen-antikor reaksiyonu olduğu anlaşıldı. İnsanlarda alyuvarların yüzeyinde iki
çeşit antijenin (A ve B antijenleri) ve kan serumlarında da iki çeşit antikorun
(anti A ve anti B veya α be β aglütininleri) varlığı ortaya çıkarıldı. Farklı kan
gruplarında olan bireyler arasında kan aktarımı yapıldığında aglütinasyon
reaksiyonu meydana gelebilir. Özellikle farklı gruptan olan kan fazla miktarda
verildiğinde ya alıcının antikorları vericinin alyuvarlarını yada vericinin antikorları
alıcının alyuvarlarını parçalar.
Bernstein (1925) A-B-O kan grubu sisteminde bir genin üç allelinin (IA, IB,
IO) rol oynadığını ve bunların dört farklı fenotipik grup oluşturduğunu gösterdi. A
grubu (IAIA veya IAIO), B kan grubu (IBIB veya IBIO), AB kan grubu (IAIB) ve O
kan grubu (IO). IA, IB ve IO allelleri bir katallel serisi oluştururlar. IA ve IB
arasında kodominantlık ilişkisi söz konusudur; bunların her ikisi de IO alleli
üzerinde dominanttır (IA=IB>IO).
Farklı kan gruplarındaki kişilerden doğacak çocuklarda A-B-O
kan grubu olasılıkları.


. M-N Sistemi

M-N kan grubu sisteminde biri M (LM) diğeri N (LN) olmak üzere başlıca iki
allel önemlidir. Bu iki allel insanda MM, MN veya NN şeklinde bulunabilir.
M-N sisteminde A-B-O sistemindekinin aksine antikorlar insan serumunda
doğal olarak bulunmaz.

Rh Sistemi

Landsteiner ve Wiener Rhesus macacus adı verilen bir maymun türünden
aldıkları kanı tavşanlara enjekte ettiler ve onlarda bu maymunun kan
hücrelerindeki antijene karşı antikorlar oluştuğunu gördüler. Avrupalıların %85’i
Rh allelini, %15’i ise resesif rh allelini taşımaktadır. Rh lokusu için en az 30 farklı
allelin bulunduğu bilinmektedir.


Rh ve A-B-O Uyuşmazlıkları

Serumdaki antikorlar tarafından alyuvarların kümelendirilmesiyle oluşan
aglütinasyon reaksiyonu annesinden farklı tipte antijene sahip memeli
embriyosunun kanında da meydana gelebilir.
A-B-O sisteminde A ve B antikorlarının kanda doğal olarak bulunmasına
karşın Rh antijenine karşı antikorlar rh kanda doğal olarak bulunmazlar ancak Rh
antijeni rh kan ile bir araya geldiği zaman immünolojik olarak oluşurlar.
Eşler arasında Rh uyuşmazlığı olduğu zaman eritroblastosis fetalis denen
ve yeni doğmuş veya henüz anne karnındaki bebek (fetus)’lerde “görülen bir
hastalık ortaya çıkmaktadır. Bu hastalık fetusun alyuvarlarının devamlı
bozulmasından (hemoliz) ileri gelen kansızlıktır.
Rh antijeninin bulunmasından sonra yapılan incelemelerde eritroblastosis
fetalis gösteren çocukların %90’dan fazlasının kan grubunun Rh, annelerinin ise
rh olduğu görülmüştür.
rh grubundan olan bir kadının Rh grubundan bir erkekle evliliğinden
doğacak çocuk Rh antijenine sahip olur. Fetusun gelişimi sırasında plesenta
yoluyla Rh antijenleri annenin kanına geçer ve rh grubundan olan anne kanında ona
karşı antikorlar (anti Rh) oluşur. Anti Rh antikorları tekrar plesenta yoluyla
fetusa geçerek onun eritrositlerini bozar ve olay böylece tekrarlanıp durur.



Rh dişi ile rh erkek evliliklerinde eritroblastosis fetalis

Fetusun kanında azalan eritrositleri karşılamak üzere henüz erginleşmemiş
olan hücreler dolaşım halindeki kana verilir. Eritrositlerin yeri retükülositlerle ve
giderek daha genç hücrelerle doldurulmaya çalışılır, sonunda eriroblastlar kana
verilir. Böyle bebekler doğdukları zaman sarı renklidirler. Çünkü bozulan
eritrositlere ait hemoglobin parçalanma ürünü olarak kanlarında biluribin miktarı
fazladır. Böyle durumlarda çocuğa verilecek kan rh kandır. Fakat onu ne annesinin
kanı nede Rh antikoru ihtiva eden başka bir rh kan verilmez. Rh antikoru
taşımayan rh kan verilmesi gerekir. Bu tip evliliklerde ilk çocuklar genellikle
sağlıklı doğar. Çünkü anne kanı az antijen geçer ve meydana gelen Rh antikoru
miktarı da az olacağı için çacuğa zarar vermeyebilir.

Doku Uyşmazlığı

Eğer bireyler tek yumurta ikizleri değiller ise veya çok yüksek oranda
genetik benzerlik göstermiyorlarsa aktarılan organ reddedilmektedir. Bu
reddetme olayından, antikorların oluşumuyla meydana gelen bağışıklık
reaksiyonları sorumludur.
Omurgalılarda antikor üreten hücreler kemik iliğinde meydana gelirler ve
vücutta iki yerde (timus ve bursa) gelişerek T ve B lenfositleri halini alırlar.
Genetik açıdan aktarılan dokuların kabul edilmesi veya reddedilmesiyle
tanımlanan hücre-yüzey antijenleri üretiminden sorumlu genler doku uyuşmazlığı
genleri olarak adlandırılırlar. Bu gen lokuslarının çoğunda antijen oluşumuyla
ilişkili allellerin etkisi kodominanttır. Örneğin, farede doku uyuşmazlığı ile ilgili
sadece 3 gen (A, B ve C) var sayılırsa ve bir fare saf soyunda genotip
A1A1B1B1C2C2 ise bu soya ait bir fare aynı genotipteki farenin dokularını kabul
eder. Buna karşılık örneğin A2A2B2B2C1C1 genotipindekinin dokularını reddeder. Bu


iki soyun F1 dölü A1A2B1B2C1C2 ise ana ve babanın dokularını kabul eder ama onun
dokuları ana ve baba tarafından reddedilir.
İnsanda doku uyuşmazlığı temelde HLA (human lymphocyte antigens=insan
lenfosit antijenleri) adı verilen bir sistemle tayin edilir. HLA sistemiyle ilişkili 4
ayrı genin aynı kromozomda (6. kromozom) bulunduğu saptanmıştır. 6.
kromozomun sadece birindeki HLA allellerinin 20x40x8x12=75.000 den fazla
genetik kombinasyon yapabilme olasılığı vardır. Diploid durumda ise bu olasılık
milyonlara ulaşmaktadır. Bu polimorfizm başarılı organ ve doku aktarımlarında
karşılaşılan zorlukların nedenini açıklayabilir.
HLA testleri ayrıca genetikle ilişkili sorunların (babalık tayini gibi)
çözümünde de yardımcı olur ve antropolojik açıdan bilgiler sağlar.




9. Farklı Genlerin Allelleri Arasındaki Etkileşimler

Canlıların fenotipinin ortaya çıkışı sırasında genlerin tayin ettikleri
karakterler arasındaki ilişkiler gerçekte oldukça karmaşıktır. Genellikle, bir
karakterin fenotipte ortaya çıkmasından birden fazla gen sorumludur ve bu
durumda da farklı genlerin allelleri arasındaki etkileşimler rol oynar


Epistasi

Bir karakterin ortaya çıkmasından sorumlu olan farklı genler arasında
baskılayıcı etkilerin olmasıdır. Bu durum, bir genin allelleri arasındaki
dominantlık-resesiflik ilişkisine benzer ve baskın etkili olan için epistat gen,
çekilgen kalan hipostat gen terimleri kullanılır.
Epistasi bir gendeki resesif allelin homozigot halde bulunmasının bir başka
gendeki dominant alleli baskılamasıyla (örneğin aaBb durumunda aa’nın B’nin
etkisini örtmesi gibi) meydana geldiği gibi iki farklı gendeki dominantlardan
birinin diğerini örtmesi (örneğin AABB’de A’nın BB’nin etkisini örtmesi gibi)
şeklinde de ortaya çıkabilir.
Yulaf bitkisinde tohum rengini tayin eden genler arasında epistasi
biçiminde etkileşim söz konusudur. Bir dominant gen (S) tohumun siyah, diğer bir
dominant gen (G) gri renkli olmasına yol açar. S geni G’ye epistattır.

Homozigot siyah ve homozigot gri yulafların çaprazlamasının
şematik gösterimi
Mendel yasalarına göre beklenen 9:3:3:1 oranı 12:3:1 oranına
değişmektedir.

Tamamlayıcılık (Komplemantasyon)

Bir karakterin fenotipte belirmesinde allel olmayan genlerin birbirleri
üzerinde etki yapmalarıdır. Böyle genler tek başına bulunduklarında etkilerini
gösteremezler. Örneğin, Lathyrus odoratus’da çiçeklerin erguvan renkli olmasında
iki farklı gen rol oynar. Çiçeklerin renkli olabilmesi için bu genlere ait iki dominant
allelin (A ve B) birlikte bulunması gereklidir.



Engelleyicilik (Baskılayıcılık)

Bazı genlerin allelleri başka genlerin allellerinin fenotipte etkilerini
göstermelerini engeller. Örneğin, bitkilerde çiçeklerin renkli olmasına yol açan bir
dominant allelin (R) etkisi, bazen başka bir genin alleli (E) tarafından
engellenebilir.



Eklenme (Addivite)

Tek bir karakteri tayin eden fazla sayıda farklı gen çifti arasında tam
olmayan dominantlık söz konusu ise, bunlar arasındaki en basit ilişkilerden biri,
her allelin karakterin ortaya çıkmasında ölçülebilen bir katılımının olmasıdır
(örneğin a=0, A=3, b=0, B=2 gibi). Bu şekildeki kalıtımlara eklemeli etkiler
denir.Çünkü karakterlerin fenotipte ortaya çıkması gen çiftlerindeki her bir
allelin etkisinin birbirine eklenmesiyle tayin edilir.
Bitki ve hayvanlarda bir çok karakterin eklemeli etkiye sahip çok sayıda
gen tarafından tayin edildiği anlaşılmıştır. Böyle karakterlere kantitatif
karakterler de denilmektedir.
Bazen böyle etkileşimler döldeki dağılım oranını değiştirdiği gibi yeni
fenotiplerin ortaya çıkmasına da yol açar. Bunun ilginç bir örneği tavuk ve
horozlardaki ibik biçimleridir.

Tavuk ve horozlarda ibik biçimi karakterinin kalıtımı
Aynı karakteri etkileyen çok sayıda genin varlığına ve bu genlerin allelleri
arasında çeşitli etkileşimler olabildiğine ilişkin iyi incelenmiş bir örnek olarak
memelilerde, özellikle farede vücut (tüy) rengi verilebilir.

Pleiotropi

Bazen bir gen birden fazla karakteri tayin eder. Bir genin birden fazla
karakterden sorumlu olması durumuna pleiotropi denir.
Bu duruma bir genin hücre metabolizmasında birden fazla olayı etkilemesi
yol açmaktadır.

Örneğin, Aquilegia vulgaris bitkisindeki tek bir gen, yapraklarda antokyan
oluşumunu, çiçeklerin kırmızı renkte, gövdenin uzun, tohum testasının berrak,
endospermin koyu renkli olmasını ve tohum ağırlığının artmasını sağlar. İnsanda da
kolların, bacakların ve parmakların çok uzun olmasına (örümcek parmaklılık) neden
olan bir dominant gen aynı zamanda göz merceğinin tam yerinde olmamasına
(ectopia lentis) yol açar.

Etkinlik (Penetrans) ve Etkinlik Derecesi (Ekspresivite)

Bir gen hemen hiçbir zaman tek başına fenotipik bir karakteri belirlemez,
çoğu kez başka genlerle ve ortam koşullarıyla bağlantılıdır. Bir gene yüklenen bir
fenotip aslında başka etkenlere de bağlıdır ve bu etkenlerin bir çoğunun yapısı ve
etki biçimi kesin olarak bilinmemektedir. Bu nedenle bir karakterden temelde
sorumlu olduğu kabul edilen bir genin etkisi, dominant bile olsa, bulunduğu
bireylerin hepsinin fenotipinde ortaya çıkmayabilir ve buna ek olarak ortaya
çıktığı bireylerde de etkisinin derecesi farklı olabilir.
Genotip-fenotip ilişkisinin saptanmasında önemli olan bu özellikler etkinlik
(penetrans) ve etkinlik derecesi (ekspresivite) kavramlarını ortaya çıkarmıştır.

Etkinlik (Penetrans)

Bir genin (veya gen kombinasyonunun) fenotipte kendini gösterme sıklığına
etkinlik denir. Etkinlik sahip olduğu genotipi fenotipte gösteren bireylerin
populasyondaki oranıyla tanımlanır. Bir genin etkinliği bu genin sorumlu olduğu
karaktere sahip bireylerin sayısının populasyondaki o geni taşıyan birey sayısına
oranlanmasıyla hesaplanır. Örneğin, bir populasyonda genotiplerinde bir tane A
alleli taşıyanların (Aa heterozigotlarının) sayısı 100 ise ve bunların 70’i bu allele
ait karakteri fenotiplerinde gösteriyorlar ise A allelinin etkinliği %70’dir.
İnsanlardaki çok parmaklılık (polidaktili) özelliği bir genin dominant etkili
bile olsa, her zaman fenotipte ortaya çıkmadığına ait iyi bir örnektir.

Etkinlik Derecesi (Ekspresivite)

Bu kavram bir bireyde belli bir genotipin fenotipik olarak belirme
derecesini veya boyutunu tanımlamakta kullanılır. Bir genin etkinlik derecesi etkin
bir genin fenotipte meydana getirdiği etkinin derecesidir.
Etkinlik derecesini açıklamak için de örnek olarak çok parmaklılık özelliği
verilebilir. P geni etkin olsa bile, parmak sayısı beşten fazla olan bireylerde bu
anormalliğin boyutu çok değişkenlik gösterebilir. Çok parmaklılık el ve ayakların
her ikisinde veya sadece birinde ortaya çıkabilmekte, parmak sayısındaki artış ve

fazla parmakların gelişim derecesi farklı olabilmekte, hatta bazen gözle
görülemeyen bu fazlalık ancak rontgen çekimiyle anlaşılabilmektedir.
Aynı şekilde Drosophila’da dominant “lobe” göz renginin heterozigot
koşullarda etkinliği tam değildir.
Aynı dominant gene sahip iki birey farklı ortam koşullarında bulunduğunda
bu genin etkinlik derecesi farklı olabilir.

Yorum Yaz